王丽今年35岁了,和爱人结婚6年,怀了3次孕,每次都是不到3个月胎儿就停止发育。到不育诊疗中心去检查,才发现王丽是平衡易位携带者,也就是说她体内的某两条染色体的位置对调了。
夫妻俩听从医生的建议,采用第三代试管婴儿技术。经过一系列医学程序,医生从7个候选胚胎中选出一个正常胚胎进行移植,过程非常顺利,王丽一次就怀上了。当时她的经历让群里其他朋友羡慕嫉妒恨了好一阵子。
整个孕期,王丽和家人都没有放松下来,担心各种可能发生的意外,王丽后来干脆连工作都辞了,父母还特意从乡下赶来照顾她。
幸好,孕期一切顺利。剖腹产看到孩子的一刹那,她的眼泪忍不住狂涌出来。人家常说的喜极而泣就是这种感觉吧!
可是,幸福没延续多久,医生一席话让他们欲哭无泪——儿子患有先天性尿道下裂,阴茎根部有个裂口,要等1岁后进行手术修补。王丽既伤心又心痛,马上打电话给做试管婴儿的医生:“你不是说第三代技术可以筛查缺陷的吗?”医生听完情况后解释说,第三代试管婴儿技术主要是针对染色体病,并非所有的疾病,而先天性尿道下裂的致病原因目前还不明确,不一定是遗传的关系,自然妊娠出生的婴儿患此病的机率也有1/300。
原以为高科技在带来孩子的同时,也保证了绝对的健康。没想到,很多疾病它是无能为力的。
并非健康预言的三代技术
第三代试管婴儿主要适用于染色体异常或存在遗传性疾病的高危家庭。
方法:前期操作过程与一、二代相同,只是在将胚胎移植回母体子宫前,先从每个胚胎里抽取一个细胞进行染色体检测,不携带疾病基因的才移植到宫腔。由于技术要求比较高,目前国内只有10所医院开展该项目。
优势:杜绝有缺陷的后代出生。
与传统产前诊断如超声、羊水穿刺等先怀孕后诊断的方法不同,第三代试管婴儿在胚胎期即接受检测和筛选,先诊断后怀孕,从源头上防止流产、死胎、出生缺陷等不良妊娠结局的发生。但做了第三代,并不意味着胎儿百分之百正常,因为三代只能针对已知的某一项遗传因素做出筛选,而胚胎是否携带其他致病基因,以及胚胎染色体是否完全正常均是未知数。
理性看待第三代技术
单基因遗传病是指由单个致病基因所导致的遗传病,如地中海贫血、血友病、肌营养不良等;多基因遗传病则需要多个基因协同作用,加上一定的环境因素才会发病,例如高血压、肿瘤、糖尿病等。
理论上,单基因遗传病只要致病基因明确,都可以通过“三代”进行筛选,但由于技术限制,目前仅能对有限的几种单基因病提供诊断,如染色体平衡易位、倒位、性连锁遗传病等。当下,该技术对多基因遗传病尚无法做出判断。
做第三代试管婴儿需从胚胎上取走一个细胞。研究表明,在胚胎刚形成时,各个细胞的任务还没有明确分工,都具有向各个器官分化的潜能,而且有极强的代偿能力,失去一个细胞后其他细胞会很快分裂将空缺填满,因此这并不会增加胎儿畸形的发生率。当然,与其他医学新技术一样,真正效果可能要几十年甚至上百年才能作出准确的评判。
从表象上看,“三代”的成功率不如一代和二代。“三代”的对象往往是遗传病、染色体异常等患者,通常年龄偏大,获得胚胎数量较少,再经过筛选后,可供移植的胚胎数更少。不过,经准确率在95%左右的“三代”筛选,一旦成功妊娠,流产率比普通试管婴儿要低。但要明确的是,三代技术只针对某些染色体病,没有遗传病家族史及父母染色体无异常的一、二代试管婴儿,没必要再使用三代技术。