中国科学院院士、复旦大学校长金力 微博@复旦大学 资料图
“我们希望在现有的表型组图谱中纳入更多类型的人，建立一个全球性的表型组银行，来促进疾病研究和预防。” 11月3日，在上海科学会堂举办的第五届世界顶尖科学家论坛——多组学时代与精准医学分论坛上，中国科学院院士、复旦大学校长金力在题为“面向人类表型组图谱”的演讲中说道。
金力院士是进化遗传学家，长期研究人类群体的遗传多样性和人类性状的进化机制。在这场演讲中，他介绍了他的团队正在进行的人类表型组图谱工作。“人类的表型组研究就像开车时用导航来进行道路的探索一样，我们希望通过建立一个基因组网络来探索不同表型之间的关联，从而探索复杂的人类身体系统。这是之前仅看单个表型所不能解决的。”金力说。
他介绍，建立表型组图谱要从多方面进行考虑，国际性、表型组平台和SOP标准操作方法非常重要。
首先要考虑其国际性，“全世界不同地方的人有不同的差异，也有很多的共性，建立人类表型组图谱需要纳入更多不同国家和地区的人，以进行更多的探索。”金力说。为了探索尽可能多的表型组，需要建立起表型组平台。过去三年，金力团队已经建立了包括蛋白质组、代谢组、表观基因组等在内的表型组平台，目前已经收集了涵盖23个种类，超过24000种不同表型的数据。
SOP标准操作方法也非常重要，它可以确保国际层面上不同实验室之间的数据可以相互比较。金力团队和全世界几个不同的实验室合作，现已整理出深度表型的标准操作程序，他们已经招募超过4000名志愿者，其中超过1000多人的表型得以记录。为了让这些数据变得有意义，他们还建立了数据的标准，即“常见数据类型”。
目前，金力团队已建立起表型网络系统，通过该网络，每个人具有的24000多种不同表型能产生可比较的6个亿的数据量，研究人员已经在其中找到了150万个表型之间的强关联。
有了表型网络之后，怎么把它和人类基因表型图谱连在一起？金力举了几个例子，“我们观察到抑郁症和睡眠的表型之间有很高的相关性；免疫细胞轨迹的聚集可以显示在衰老过程中的线性和非线性的变化，我们对免疫系统在整个生命期的变化进行量化，发现在人类的生命中有两个时期发生了快速变化，一个是30-40岁，另一个是60岁，因此我们可以建立人类免疫模型来量化免疫衰老；我们还对代谢组进行研究，尝试探索预防老年痴呆症的方法。”
金力称，下一步，他们会将表型组图谱推进到2.0时代——建立一个全球表型组银行，纳入更多类型的人口，增加总体表型的数量，并做更多的随访研究。他表示，这个表型组学可以用于疾病的研究和预防、健康管理等。在此过程中，国际合作是必不可少的。
