超雌综合征,漂亮外表下的遗传之谜

超雌综合征,漂亮外表下的遗传之谜

超雌综合征的孩子长得漂亮这种说法不是真的。

超雌综合征患者比正常人多1条及以上的X染色体,会有比常人更活跃的基因表达,因此会产生多种临床表现。多数超雌综合征患者核型为47,XXX,仅多一条X染色体,所以临床症状也比较轻微,多数患者的外形与常人并没有显着区别。

少数情况下,比如X染色体基因过度表达,或者核型为48,XXXX和49,XXXXX,存在多条额外的X染色体,就会有明显的外貌和发育异常,会出现卵巢畸形、卵巢功能缺失,继而因缺乏雌激素而出现第二性征不发育、容易衰老等情况,外貌异常主要表现为内眦赘皮、眼距过宽、小头等。这些都称不上是长得漂亮,患者甚至常因外貌异常而出现一定的心理问题。

综上,X染色体过多并不是一件好事。超雌综合征是一种染色体异常疾病,如果表现出较严重的先天畸形或认知、心理障碍,需要及早干预,以改善症状。孕妇在孕期进行绒毛细胞或羊水细胞检测,或产后进行新生儿外周血染色体检查,都能及早发现超雌综合征,并尽可能地早期干预,以改善患者的预后。

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